Вo 1972 година, научниците првпат забележале кај една бремена жена дека ѝ недостига молекула на површината на нејзините крвни зрнца што ја имаат огромното мнозинство луѓе. 50 години подоцна, израелските и британските научници успеаја да ја решат оваа мистерија со истражување објавено во списанието Blood. Истражувањето покажало дека покрај 50-те претходно откриени крвни групи, постои и досега непозната крвна група наречена МАЛ.
„Ова е големо достигнување и кулминација на долгиот тимски напор конечно да се открие нов систем на крвни групи, кој треба да овозможи најдобра грижа за ретките, но важни пациенти“, рече Луиз Тили, хематолог во Британската национална здравствена служба, која го истражува ова речиси 20 години.
Крвни групи
Повеќето луѓе главно се свесни за најистакнатиот систем на крвна група, кој се дефинира со ознаките A, B и O и Rh факторот (позитивен или негативен). Но, луѓето всушност имаат многу различни системи на крвни групи базирани на различни протеини и шеќери на површината на крвните клетки. Човечките тела ги користат овие молекули, наречени антигени, како идентификациски маркери за да ги разликуваат „своите“ клетки од потенцијално штетните „странски“ клетки, меѓу другото.
Зошто имаме различни крвни групи?
Луѓето се обидуваат да извршат трансфузија на крв, вклучително и животинска крв, на луѓе од 15 век. Резултатите беа главно катастрофални, па затоа беше напуштено.
Клучниот проблем беше што не знаеја за крвните групи и нивната (не)компатибилност. Крвните групи се поврзани со здравјето и се одредуваат врз основа на присуството или отсуството на специфични антигени.
Тие првпат биле откриени во 1901 година од австрискиот имунолог и патолог Карл Ландштајнер. Тој идентификуваше три основни крвни групи (А, Б и Ц, која подоцна беше преименувана во 0) и покажа дека мешањето на некомпатибилни крвни групи предизвикува згрутчување на крвта. За ова револуционерно откритие, кое ги постави темелите на модерната трансфузиона медицина, Ландштајнер ја доби Нобеловата награда за физиологија или медицина во 1930 година.
Има околу 50 крвни групи, но повеќето луѓе знаат за главниот систем АБ0. Во него, крвните групи се поделени според присуството на антигени А и Б:
крвна група А - има антиген А на црвените крвни зрнца и произведува антитела против антигенот Б
крвна група Б - има антиген Б и произведува антитела против антигенот А
крвна група АБ - ги има двата антигени (А и Б) и не произведува антитела, па затоа е универзален примател
Крвна група 0 - нема антигени, но произведува антитела против двата антигени (А и Б), па затоа е универзален донатор за црвените крвни зрнца.
Комбинации и компатибилност на крвни групи
Луѓето со крвна група 0- можат да даруваат крв на секого (универзални донатори). Луѓето со крвна група АБ+ можат да примаат крв од сите крвни групи (универзални приматели). Луѓето со тип А можат да примаат крв од А или 0. Луѓето со тип Б можат да примаат крв од Б или 0.
Rh систем
Rh системот се однесува на присуство или отсуство на Rh(D) антиген:
Rh+ (позитивен) - има Rh антиген
Rh- (негативен) - нема Rh антиген.
Ако лицето кое е Rh-негативно добие Rh-позитивна крв, неговиот имунолошки систем може да реагира и да создаде антитела против Rh антигенот, што може да предизвика сериозни компликации, особено кај трудниците.
Зошто е важно правилното совпаѓање на крвната група?
Ако некое лице прими некомпатибилна крв, неговиот имунолошки систем ги препознава странските антигени како непријателски и ги напаѓа крвните клетки на донаторот. Оваа реакција може да доведе до сериозни последици како што се:
-хемолитички реакции (деградација на црвените крвни зрнца)
-откажување на органите
-алергиски реакции или смрт.
Правилното усогласување на крвната група е клучно за безбедноста на трансфузиите и трансплантациите и за избегнување на имунолошки компликации.
Откривање на причината за недостаток на антиген AnWj
Претходните истражувања покажаа дека повеќе од 99,9% од луѓето го имаат антигенот AnWj во крвта, кој недостасува кај трудницата од 1972 година. Овој антиген се наоѓа на протеините на миелинот и лимфоцитите, па истражувачите го нарекоа новиот систем крвна група МАЛ.
Кога некое лице има мутирана верзија на двете копии на генот MAL, неговата крвна група станува AnWj-негативна, како во случајот со бремена жена во 1972 година.
За време на нивното истражување, Тили и нејзиниот тим, исто така, идентификуваа тројца пациенти со ретки крвни групи кои ја немаа оваа мутација, што сугерира дека супресијата на антигенот понекогаш може да биде предизвикана од нарушувања на крвта.
„МАЛ е многу мал протеин со некои интересни својства што го отежнуваа идентификацијата и што бараше од нас да истражиме повеќе начини за да ги собереме доказите потребни за воспоставување на овој систем на крвни групи“, објасни Тим Сачвел, клеточен биолог на Универзитетот во Западна Англија.
За да потврдат дека го имаат точниот ген, по децении истражување, научниците го вметнале нормалниот ген MAL во крвните клетки кои биле AnWj-негативни. Резултатот беше дека клетките го добија антигенот AnWj.
Протеин важен за стабилноста на мембраната
Познато е дека MAL протеинот игра клучна улога во одржувањето на стабилноста на клеточните мембрани и помага во клеточниот транспорт. Некои студии покажаа дека антигенот AnWj не е присутен кај новороденчињата, но се појавува кратко време по раѓањето.
Интересно, сите пациенти со AnWj-негативни вклучени во студијата ја имале истата мутација.
Тестирањето за MAL сега е можно
Сега кога научниците ги идентификуваа генетските маркери поврзани со МАЛ мутацијата, пациентите може да се тестираат за да се утврди дали имаат негативен МАЛ статус, кој може да биде наследен или како резултат на супресија, што може да укаже на друг основен медицински проблем.
Ако луѓето кои се AnWj-негативни примаат AnWj-позитивна крв, може да се развие реакција на трансфузија, а ова истражување овозможува развој на нови генотипски тестови за откривање на такви ретки лица и намалување на ризикот од компликации поврзани со трансфузија.
